先天性肾病综合症是指生后不久约3～6个月起病的一种肾脏疾病，它具有肾病综合症的四大特点，即①大量蛋白尿，定性检查≥(+++)，定量每日超过o.1g/kg;②低蛋白血症，血清白蛋白<3g/L;③高胆固醇血症，血清胆固醇超过5.72mmol/L;④水肿。先天性肾病综合症分为原发性和继发性，原发性主要是芬兰型先天性肾病综合症，继发型可继发于感染(如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒综合症等。

　　症状体征

　　多数患儿生后3月已表现出典型的肾病综合征。常有早产史或胎儿窘迫史，常见臀位，大胎盘(胎盘重量>胎儿体重的25%)，患儿出生时即有明显蛋白尿，镜下血尿也常见。血清尿素氮和肌酐大多数正常。几乎所有患儿出生后2月内出现水肿，部分出现于生后时，伴有腹胀和腹水。血清白蛋白很低，血浆胆固醇正常或升高，部分病例可发生缺铁性贫血，生长障碍、骨化延迟和甲状腺机能低下等。母亲孕期常合并妊娠中毒症。

　　诊断检查

　　除大量蛋白尿外，常有镜下血尿，可见轻度氨基酸尿和糖尿。血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血或羊水中甲胎蛋白阳性。诊断本病主要依据阳性家族史，大量蛋白尿(开始于宫内，出生时已可检测到)，巨大胎盘、出生6月内肾功能正常，此时应行肾穿刺活组织检查。本病发病早(3个月内)有助于诊断。检查孕妇血清或羊水α—胎儿蛋白增高，尤其对有阳性家族史的孕妇很有诊断意义。已有用遗传标记物进行产前诊断。本病预后差，病死高，绝大多数在生后一年内死于感染。

　　治疗方案

　　糖皮质激素和抑制剂治疗无效，肾移植是佳选择。移植前应尽可能改善一般营养状况，水肿，防治感染，治疗高凝状态等，以提高肾移植成功，有些学者提出于生后6—10个月现行双侧肾脏切除，以透析维持3—4个月，再行肾移植。这样不但终止蛋白尿，有利于患儿生长、改善营养状态，也有助纠正高凝状态。

　　预后说明

　　本病预后差。大多于6月-1岁内死于并发感染，如能存活至2-3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠。患病胎儿血中的α-胎儿蛋白漏入尿中，排入羊水后，可经胎盘吸收入母血，故妊娠16-20周后可检测孕妇血或羊膜穿刺液，测其中α-胎儿蛋白，以明确诊断。

       河南誉美医院肾病诊疗追求“患者至上”的医护理念，践行平价收费原则。创新“医疗、食疗、心疗”“三疗”治疗模式，突出肾脏病一体化疗愈生活理念。并开通在线网络平台，让患者及时、快速就诊，为肾病患者提供关怀。如果还有什么疑问的话，可以拨打河南誉美肾病医院医生热线进行咨询。